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Autisme: hypothèses étiologiques

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Les études cliniques et l’exploration neurophysiologique du système nerveux central révèlent de plus en plus nettement des perturbations neurobiologiques pouvant être impliquées dans l’apparition du syndrome autistique. Des facteurs environnementaux pourraient également influencer la manifestation des symptômes.

L’évocation d’une origine génétique est supportée en particulier par le taux élevé de prévalence de l’autisme touchant de 60-90% des jumeaux monozygotes alors que ce taux diminue autour de 4 à 15 % chez les dizygotes (Nordenbæk, Jørgensen, Kyvik et Bilenberg, 2014; Tick, Bolton, Happé, Rutter et Rijsdijk, 2016). Müh (1994) rapporte également une fréquence anormalement élevée de troubles du langage dans les générations antérieures et une association éventuelle entre autisme et épilepsie, phénylcétonurie, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome d’Angelman ou neurofibromatose de Recklinghausen. De plus, la fréquence du diagnostic de TSA chez les garçons porteur du X-Fragile serait d’environ 60 %, ce qui est considérable (Clifford et al., 2007). Il n’est donc pas étonnant qu’en recherche fondamentale, on place beaucoup d’espoir dans les recherches en génétique familiale.

Selon Bolton et ses collaborateurs (1994), des études familiales permettraient d’identifier un phénotype élargi qui comporterait des anomalies cognitives et sociales, des troubles de la communication, des comportements obsessionnels compulsifs, des troubles de l’humeur et de l’anxiété ainsi que des centres d’intérêt limités chez des individus d’intelligence normale. Ce phénotype se retrouverait chez 12 % à 20 % de la parenté du premier degré et seulement un jumeau monozygote sur dix n’en présenterait pas les caractéristiques » (Rogé, 1999).

Dans l’anamnèse des enfants autistes, on relève une fréquence élevée de complications obstétricales ou périnatales, notamment le diabète, l’hypertension de grossesse et les hémorragies intra-utérines en cours de grossesse (Lyall, Pauls, Spiegelman, Ascherio et Santangelo, 2012). On sait que ces dernières sont souvent à l’origine de lésions cérébrales ; cependant il reste impossible à prouver, dans l’état actuel de la science, si elles peuvent être directement responsables ou non de l’apparition ultérieure de l’autisme ou si elles révèlent plutôt un terrain prédéterminé génétiquement.

Soulignons également les investigations de nature biochimique, portant notamment sur les dosages des catécholamines (sérotonine et dopamine en particulier). En effet, il est rapporté que 30 % à 50 % des autistes présenteraient une élévation du taux de sérotonine dans leur sang, ce qui laisse à penser qu’un dérèglement des neurotransmetteurs pourrait être impliqué dans la physiopathologie du syndrome (Chakraborti et al., 2016; Tsaï et Ghaziuddin, 1992). On noterait aussi une élévation des produits terminaux de la dopamine et de la prolactine chez les enfants autistes de mères qui ont pris des antidépresseurs durant leur grossesse (Yarlagadda, Acharya, Kasaraneni, Hampe et Clayton, 2015).

Les techniques d’imagerie cérébrale statiques ou dynamiques ont, quant à elles, permis de détecter plusieurs anomalies neurologiques. On rapporte notamment une matière grise plus volumineuse qui rendent compte des premières observations sur le périmètre crânien des autistes (Sacco, Gabriele et Persico, 2015), au niveau de la région temporale et du gyrus parahippocampique, alors qu’inversement on observe une réduction au niveau du cortex cingulaire antérieur et du cervelet (Yang et al., 2016) .Relevons également une diminution de l’activité corticale dans les régions frontales et du débit sanguin dans les deux lobes temporaux ainsi qu’une diminution d’activité corticale dans la région temporo-occipitale gauche lors de stimulations auditives. Les recherches dans lesquelles la reconnaissance des états mentaux est sollicitée suggèrent un dysfonctionnement de l’amygdale chez les autistes (Critchley et al., 2000). On note enfin l’existence d’anomalies structurales au niveau du système limbique et des connexions complexes, anomalies qui permettraient de situer la perturbation du développement cellulaire durant les trente premières semaines de gestation (Rogé, 2003). Quant au volume des lobules vermals VI et VII du cervelet, celui-ci serait anormal, selon une récente métanalyse réalisée à l’aide des techniques d’imagerie par résonance magnétique (IRM) (Stanfield et al., 2008). On ne peut toutefois éliminer l’hypothèse que cette dernière anomalie ne serait pas en relation directe avec l’autisme, mais qu’elle apparaitrait plutôt au cours du développement des sujets au même titre que d’autres anomalies.

Des études électrophysiologiques suggèrent, par ailleurs, la présence d’anomalies au niveau des « réponses auditives provoquées``, au niveau du tronc cérébral , pouvant être responsables des particularités communicationnelles chez les jeunes autistes (Miron et al., 2016).

Enfin, de nombreuses études neuropsychologiques rapportées par Müh (1994) ainsi que par Rogé (1999) tentent de mettre en relation les symptômes caractéristiques de l’autisme sur le plan comportemental et des dysfonctionnements de certaines aires cérébrales, en raison de la ressemblance existant entre certains tableaux lésionnels et la symptomatologie autistique. Ainsi, les comportements rituels et compulsifs pourraient être reliés au dysfonctionnement du lobe frontal ; les troubles de la communication et du langage, à celui du lobe temporal gauche ; les troubles de la posture et de la modulation sensorielle, à celui de la formation réticulée ; le déficit primaire de la modulation de l’éveil et de l’attention, à celui des structures sous-corticales, responsables de la vigilance et de la régulation des activités, à travers le cervelet.

Aucune de ces hypothèses ne semble rendre compte toutefois de tous les signes rencontrés dans les sous-groupes qui peuvent être constitués, ce qui est un argument de plus en faveur d’une hétérogénéité des étiologies. Étant donné la précocité des symptômes, chacun des déficits initiaux apporte sa résonance au niveau de l’expérience individuelle des sujets et entraine nécessairement une cascade d’autres troubles sur les plans cognitif, affectif et relationnel (Nadel et Rogé, 1998).

Révisé par Line Gascon, Ph.D.
Neuropsychologue
Directrice générale CENOP
Décembre 2017

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